Офтальмологические симптомы:
- врожденная катаракта (90-100%),
- врожденная глаукома (50-70%)
- дистрофия роговицы (25%),
- косоглазие,
- горизонтальный нистагм,
- микро- или экзофтальм,
- голубые склеры,
- сужение зрачка,
- миоз, затрудняющий осмотр глазного дна,
Симптомы со стороны почек тубулопатия:
- генерализованная гипераминоацидурия,
- умеренная протеинурия,
- глюкозурия при нормогликемии,
- фосфатурия,
- кальцийурия,
- проксимальный гиперхлоремический метаболический ацидоз с гипокалиемией.
Офтальмологические симптомы у женщины носителя синдрома: множество мелких, нерегулярных, пятнистых точек, сгруппированных в зоны или клинья. Эти изменения являются главными отличительными чертами катаракты женщины - носителя Lowe синдрома и являются очень важными.
 |
 |
 |
В 90-100% случаев болезни диагностируют двустороннюю или одностороннюю врожденную катаракту.
 |
На втором месте по частоте (50-60%) выявления стоит врожденная глаукома:
 |
 |
В нашем случае мы столкнулись с выявленным заболеванием сразу после рождения ребенка.
Больной Н. в возрасте 4 месяцев поступил на обследование с диагнозом: ОU – врожденная глаукома, врожденная центральная катаракта.
 |
Рекомендации по хирургическому лечению глазных проявлений ( Robert D Steiner, MD, Professor, Departments of Pediatrics and Molecular and Medical Genetics, Vice Chair for Research, Department of Pediatrics, Oregon Health & Science University; Director and Consulting Staff, Metabolic Bone Disease Clinic, Shriner`s Hospital and Doernbecher Children`s Hospital; Co-Director: Pediatric and Child Health Research, Oregon Clinical and Translational Research Institute (CTSA).; Melissa P Wasserstein, MD, Associate Professor, Departments of Genetics and Genomic Sciences and Pediatrics, Mount Sinai School of Medicine; Cydney L Fenton, MD, FAAP, Consulting Staff, Department of Pediatric Endocrinology, Children`s Hospital Medical Center of Akron).
1) Удаление катаракты как можно раньше, даже в течение первых недель жизни, с целью обеспечения оптимальной визуальной стимуляции развития мозга и сетчатки.
2) Избегайте контактной коррекции из-за рисков, связанных с состоянием роговицы и сложности использования контактных линз;
3) Следует избегать имплантации искусственных хрусталиков из-за вероятности увеличения риска глаукомы.
4) Глаукома развивается около половины всех больных с синдромом Лоу, и, как правило, трудно поддается лечению. Часто требуется хирургическая имплантация искусственных клапанов для снижения ВГД.
5) Роговичный рубец может мешать зрению. Лечение может включать хирургическое удаление рубцов ткани или лучевая терапия.
6) Пересадка роговицы является проблемной из-за трудностей в послеоперационном ведении больных, требует интенсивного послеоперационного ухода.
7) Хирургическая коррекция косоглазия иногда требуется. В доступной нам литературе о сочетанном оперативном сочетанном вмешательстве (экстракция катаракты, имплантация ИОЛ, антиглаукоматозная операция), мы не встретили.
 |
Вид глаза после операции – экстракция катаракты с имплантацией ИОЛ Acrysof Naturals, в передней камере стерильный воздух.
 |
Афакичная коррекция не совсем улучшает качество жизни пациентов В послеоперационном периоде у детей появляется фиксация взора даже при незначительной остроте зрения.
Результаты последнего обследования ребенка в 2,5 года:
ВГД остается в пределах нормы, рефракция глаз была на уровне OD=Hm+3,0D, OS=Hm+4,5D, сформировался макулярный рефлекс на глазном дне, значительно улучшились показатели зрительных вызванных потенциалов (ЗВП) – увеличение амплитуды сигналов на 40%, сокращение латентности на 20%, острота зрения повысилась до возможности прослеживать движение мелкого (размером 10см) предмета до 1м. Ребенок формирует невыраженную задержку психо-моторного развития.
 |
 |
 |
 |
Осложнение в послеоперационном периоде - фиброз задней капсулы хрусталика и в нашем случае потребовалось удаление вторичной катаракты с использованием витреотехники 25G:
Достаточно часто при адекватной медицинской и психопедагогической интервенции удается обеспечить пациентам с данным наследственным заболеванием удовлетворительное качество жизни - причем, в течение довольно длительного периода времени.
 |
ВЫВОД:
Впервые проведено сочетанное хирургическое вмешательство у ребенка с врожденной катарактой и глаукомой при синдроме Лоу. Это позволило максимально оптимизировать коррекцию афакии с раннего возраста и улучшить зрительную реабилитацию в последующем, что несомненно положительно отразится на развитии ребенка и ускорит социальную реабилитацию.
