Вопрос № 123550

Здравствуйте, Михаил.
План дообследования, который вам нужно обсудить со специалистами:
1. Углубленная диагностика НАО
Анализ на функциональную активность ингибитора С1-эстеразы (С1-INH функциональный). Это ключевой анализ. Он показывает, работает ли белок, а не просто присутствует ли он (как при определении уровня). При НАО I типа он низкий, при II типа — может быть нормальным по количеству, но нефункциональным.
Уровень ингибитора С1-эстеразы (С1-INH антигенный). Вы, возможно, его уже сдавали, но нужно свериться.
Консультация врача-генетика и генетический анализ (поиск мутаций в гене SERPING1) — это золотой стандарт для подтверждения НАО. Анализ долгий, но самый точный.
ВАЖНО: Анализы на НАО (С4, C1-INH) нужно сдавать не во время отека, а в спокойный ("холодный") период. Во время отека С4 может падать и у здоровых людей, что сбивает с толку.

2. Исключение других причин:
Приобретенный дефицит С1-ингибитора (ПДАО): Часто ассоциирован с лимфопролиферативными заболеваниями (например, лимфома), которые могут давать увеличение селезенки и печени. Нужен осмотр онкогематолога, анализ на криоглобулины, иммунофиксация белков сыворотки и мочи, КТ грудной клетки/брюшной полости.
Идиопатический гистаминергический ангионевротический отек: Диагноз исключения. Если исключены все другие причины, может ставиться этот. Часто требует пробной терапии высокими дозами антигистаминных препаратов 2-го поколения.
Отеки, индуцированные ингибиторами АПФ (если вы принимаете препараты от давления типа эналаприла, лизиноприлала и т.д.). Вы об этом не упомянули, но это частая причина.
Аутоиммунные заболевания: Анализы на ANA (антинуклеарные антитела), ревматоидный фактор, антитела к щитовидной пероксидазе (АТ-ТПО). Иногда отеки могут быть редким симптомом.

Как действовать прямо сейчас:
Соберите ВСЕ имеющиеся данные: выписки, результаты ФГДС, УЗИ органов брюшной полости (с описанием размеров печени и селезенки), все анализы крови, заключения аллерголога, иммунолога, гематолога.
Запишите «дневник отеков»: Дата, время, локализация, длительность, что предшествовало (стресс, травма, прием пищи, лекарств), чем снимали.

При обращении четко сформулируйте проблему: «Рецидивирующие ангионевротические отеки без крапивницы, неаллергической природы, с подозрением на НАО (но С4 в норме) и увеличением селезенки. Нужна дифференциальная диагностика между наследственным и приобретенным ангиоотеком».

Можете записаться на телемедицинскую консультацию к нам в центр к гематологу