Вопрос № 73332
-
21.03.2012 Людмила, 37 лет, Новоалтайск Моей дочери 12 лет, наблюдаемся с 4 лет с диагнозом хронический неуточненный гепатит, последние анализы показали такие результаты: церулоплазмин 15.20 мг/д.мл, билирубин прямой 5.2мкМ/л, АсАТ 1.09 мккат/л, АлАТ 0.73мккат/л, гамма-глутамилтрансфераза 1.60 мккат/л, щелочная фосфатаза 19.68 мккат/л, медь 15.600 мкмоль/л, ПЦР гепатитов В и С - не выявлены, ПЦР гепатита ТТV - выявлен, моча: гамма-глутамилтрансфераза 0.110мккат/л, кальций 8.340 ммоль/л, креатинин 7.316 ммоль/л, глюкоза 0.220 ммоль/л. тромбоциты (PLT) 93.00 10е9/л, индекс распределения тромбоцитов (PDW) 20.10 фл, средний объем тромбоцита (MPV) 13.20 фл, средний объем эритроцита (MCV) 97.50 фл. Кольца Кайзера - Флешнера нет. Врач не исключает Болезнь Вильсона - Коновалова. При таких анализах действительно ли ребенку необходим Д - пеницилламин? За 8 лет мы уже столько препаратов приняли, хотелось бы все-таки, чтобы был определен настоящий диагноз, и не вредить ребенку не нужными для нее препаратами. В целом состояние ребенка хорошее, девочка очень активная, подвижная, учится хорошо. Помогите нам определить диагноз, может для этого нужны еще какие-то анализы.
Врач — гепатолог Игнатова Татьяна МихайловнаУважаемая Людмила! Я согласна с Вашим доктором, что наиболее вероятной причиной отклонений в анализах является болезнь Вильсона-Коновалова. Диагностировать у детей ее очень трудно, так как церулоплазмин может быть снижен незначительно или быть даже нормальным, кольцо Кайзера-Флейшера появляется позже (когда поражается центральная нервная система). Дополнительными методами установления диагноза являются: исследование суточного выделения меди с мочой, генетический анализ на болезнь Вильсона (в медико-генетическом центре в Москве делают анализ на насколько наиболее частых мутаций), а также биопсия печени с определением содержания меди в биоптате (это умеют делать далеко не везде). Заочно поставить диагноз и дать совет по лечению невозможно. Быть может, имеет смысл связаться с Центральным Институтом Педиатрии. Сейчас госпитализация иногородних пациентов в Москве возможна по страховому полису.
Прежде чем задать вопрос, ознакомьтесь с правилами конференции.
Запись на прием
Запишитесь к интересующему вас специалисту
Выбрать специалиста