Вопрос № 8342
-
14.11.2003 Татьяна, 28 лет, Москва Прабабушка и бабушка ребенка страдали от хореи Гентингтона и умерли от этой болезни. Мать, судя по тестам, не была больна, но она умерла в возрасте 30 лет при странных обстоятельствах (заболела чем-то вроде простуды, долго не проходила температура, положили в больницу, через 2 недели умерла, а врачи так и не выяснили причину). Девочке сейчас 7 лет, внешне абсолютно здорова. Какие у нее прогнозы? Можно ли с помощью каких-либо тестов исключить возможность этого ужасного заболевания? Можно ли будет ей в последствии иметь детей?
Болезнь «хорея Гентингтона» имеет наследственный характер и передается по аутосомно-доминантному типу. Больной может ее унаследовать как от отца, так и от матери. Если болен один из родителей, вероятность унаследовать заболевание у каждого из детей – 50%. Ген хореи Гентингтона картирован; установлено, что он расположен на 4-й хромосоме, и с помощью специального теста его можно выявить у родственников больного до развития клинических проявлений заболевания. Теоретической информации о данной патологии множество, однако, конкретные вопросы терапии должен решать невролог. Самый важный вопрос планирования детей решает генетическое консультирование. К сожалению, мы не занимаемся ведением пациентов с подобным диагнозом. Рекомендуем Вам проконсультироваться со специалистами Института Неврологии, который находится по адресу: Москва, Волокаламское шоссе, 80, тел: 490-21-09.
Прежде чем задать вопрос, ознакомьтесь с правилами конференции.
Запись на прием
Запишитесь к интересующему вас специалисту
Выбрать специалиста