Вопрос № 85675
-
23.02.2013 Марина, 32 года, Мытищи Сдала в центре молекулярной генетики кровь на "Синдром Жильбера", очень высокий непрямой билирубин. Подскажите, пожалуйста, что означает следующее заключение: "Проведено исследование ДНК в промоторной области гена UGT1. В результате исследования зарегистрировано увеличение числа "ta" повторов в одной из хромосом, что приводит к снижению функциональной активности белка UDP-глюкозилтрансферазы 1. Полученные молекулярно-генетические данные не позволяют подтвердить или опровергнуть диагноз "Синдром Жильбера". Вероятность развития синдрома Жильбера при наличии генотипа "6/7" в 10 раз ниже, чем вероятность случайного популяционного носительства данного генотипа". Хотела бы узнать, что это означает? Он есть у меня или нет?
Врач — гастроэнтеролог Подистова Елена Анатольевнарасписание приема) в наш Центр с данными исследований, имеющихся у Вас на руках. При необходимости врач назначит Вам дополнительное обследование и порекомендует лечение.">Уважаемая Марина, генетическое исследование не подтвердило (но и не исключило) диагноз синдром Жильбера. Но выявлены генетические изменения, которые могут объяснить повышение билирубина врожденными особенностями. При этом следует исключить другие возможные причины гипербилирубинемии (заболевания печени и т.д.). Вы можете обратиться на консультацию к гепатологу (расписание приема) в наш Центр с данными исследований, имеющихся у Вас на руках. При необходимости врач назначит Вам дополнительное обследование и порекомендует лечение.
Прежде чем задать вопрос, ознакомьтесь с правилами конференции.
Запись на прием
Запишитесь к интересующему вас специалисту
Выбрать специалиста