Молекулярно - генетические исследования

Лучший способ лечения болезни

Лучший способ лечения болезни – ее предотвращение. Такая концепция полностью принята в современном медицинском мире. Причины возникновения большинства заболеваний реально зависят от сочетающихся между собой группой факторов: генетической предрасположенности человека к какому-либо заболеванию и влияния окружающей среды. Анализ ДНК позволяет врачам-генетикам оценить риск возникновения заболевания до его развития, в свою очередь "пациент" может скорректировать свой образ жизни и силу воздействия внешних средовых факторов на свой организм.

Для кого предназначено генетическое исследование?

- для тех, кто чувствует себя здоровым, но хочет знать риск возникновения болезни в будущем,

- для тех, кто чувствует себя здоровым, но кому требуются рекомендации по питанию и образу жизни,

- для тех, у кого проявляются различные симптомы, но заболевание не подвергается полной диагностике и лечению,

- имеющим хронические заболевания, не поддающиеся полной диагностике и лечению,

- имеющим отягощенную наследственность (в семье были отмечены повторные случаи определенного заболевания),

- планирующим рождение ребенка,

- желающим выявить индивидуальную чувствительность к каким-либо лекарственным препаратам,

- тем, кто хочет определить физические возможности и потребности организма (для подбора вида спорта и интенсивности физических нагрузок).

Цель генетического исследования – прогнозирование развития заболеваний

Генетические исследования выявляют мутации (полиморфирмы ДНК), являющиеся наследственными факторами мультифакториальных заболеваний
Выявление мутаций, связанных с моногенными болезнями, используют в целях диагностики этих заболеваний при наличии соответствующих клинических признаков. Исследование генных полиморфизмов проводят с целью выявления наследственных факторов предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям для их эффективной профилактики.


Молекулярно-генетические исследования включают в себя:

1. Выявление носительства мутаций, обуславливающих наиболее частые наследственные моногенные болезни.

2. Определение неблагоприятных вариантов генных полиморфизмов – маркеров предрасположенности к основным мультифакториальным заболеваниям.

3. Определение биологического родства.

4. Установление отцовства.

5. Генетическую экспертизу.

6. Определение генетической чувствительности к лекарственным препаратам.

7. Молекулярно-генетическое определение резус – принадлежности.

8. Анализ кариотипа.

Выполнение исследований

Обычно причиной полиморфизма генов являются точечные мутации – замены отдельных нуклеотидов в молекуле ДНК, что приводит к изменению свойств гена. Некоторые мутации неизбежно являются причиной генных болезней и проявляются уже в детстве (муковисцидоз, гемофилия, синдром Жильбера и т.д.), это так называемые моногенные болезни, другие не приводят к болезням, но являются фактором предрасположенности к определенным заболеваниям (злокачественные опухоли, сердечно-сосудистые, аллергические и другие заболевания). В этом случае для развития болезни необходимы определенные внешние условия – характер питания, поступление в организм токсинов и онкогенов и др. Эти болезни называются мультифакториальными.

Выполнение лабораторного исследования и составление заключения в МК ЦЭЛТ занимает 2-3 недели. Генетическое тестирование по заданному перечню мутаций/полиморфизмов проводится всего один раз. Результат исследования не меняется на протяжении всей жизни. Если выявлено носительство рецессивных мутаций, связанных с наследственными моногенными болезнями, пациентам требуется консультации врача-генетика в случае планирования рождения ребенка. Если обнаружены плохие варианты полиморфизмов, связанные с риском возникновения мультифакториальных болезней – это не является гарантией неизбежного развития заболевания. Как правило, речь идет только об увеличении риска тех или иных болезней. Важным является то, что человек должен знать не только о рисках для своего здоровья, но и о способах снижения этого риска.